Спинальные амиотрофии. Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста

Спинальная амиотрофии является наследственным заболеванием, поражающим периферические мотонейроны (II нейрон кортикоспинального пути, расположенный в передних рогах спинного мозга). Слабость и неэффективность скелетной мускулатуры вызванны прогрессирующей дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. Обычно слабость в ногах более выражена, чем в руках.

Классификация включает три основных типа встречающихся спинальных амиотрофий: врожденную (I тип), раннюю детскую (II тип) и позднюю (III тип) формы.

Врожденная форма, или острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна (Werdnig - Hoffmann). Установлен аутосомно-рецессивный тип наследования. Манифестирует в возрасте 6 месяцев. Основные симптомы включают: мышечную гипотонию, малый объем движений в конечностях, отсутствие глубоких рефлексов, фасцикуляции, тремор, затруднение глотания и кормления, вялое сосание и дыхательную недостаточность. У некоторых детей развиваются сколиоз или скелетные деформации. Заболевшие дети не могут ни сидеть, ни стоять. Смертельный исход обычно наступает из-за дыхательных расстройств в возрасте до двух лет.

Ранняя детская форма манифестирует после 6-месячного возраста. Ребенок не может стоять и ходить, отмечаются дыхательная недостаточность, мышечная гипотония, снижение или отсутствие глубоких рефлексов и фасцикуляции, определяются фибрилляции языка. Заболевшие дети могут сидеть, но не стоять. Некоторые больные дети могут дожить до подросткового возраста. Течение менее злокачественное по сравнению с врожденной формой.

Поздняя форма, или ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер (Kugelberg - Welander), манифестирует в возрасте от 4 до 8 лет. Заболевание характеризуется нарушением походки, затруднением при беге, ходьбе по лестнице, вставании со стула, тремором пальцев рук. Чаще страдают нижние конечности. Осложнения заболевания включают сколиоз и мышечные контрактуры, вызванные мышечной гипотонией и слабостью.

Болезнь Кеннеди (Kennedy) - прогрессирующая спинобульбарная мышечная атрофия является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Дочери пациентов, страдающих данной болезнью, - носители дефектного гена и в 50% случаев передают его своим сыновьям.

Начало заболевания отмечается в возрасте 15-60 лет. Характерные симптомы: слабость лицевых мышц и языка, тремор рук, крампи, дисфагия, дизартрия и избыточное развитие у мужчин молочных желез. Слабость мышц начинается в области таза и затем распространяется на конечности. У некоторых пациентов развивается неинсулиновый тип сахарного диабета.

Заболевание обычно медленно прогрессирует. Продолжительность жизни не сокращается.

Диагностика. При использовании ЭНМГ выявляется спонтанная биоэлектрическая активность, синхронизация биопотенциалов в ритме «частокола» или наоборот отмечается биоэлектрическое молчание. Часто определяется креатинурия.

Лечение. Симптоматическое.

77.5. Современная классификация наследственных полиневропатий. Наследственные моторно-сенсорные невропатии

Наследственные моторно-сенсорные невропатии - обширная гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, проявляющихся множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов. Заболевания различаются типом наследования, вариабельностью клинического симптомокомплекса и особенностями течения, а также характером морфологических изменений и типом ЭНМГ. Известно несколько типов наследственных моторно-сенсорных невропатий, которые чаще обусловлены аксональной дегенерацией или демиелинизацией.

Классификация включает 4 основных типа заболевания.

Наиболее часто встречается I тип - болезнь Шарко -Мари — Тута (перонеальная демиелинизирующая мышечная атрофия), которая представляет собой сегментарную демили-низирующую и ремиелинизирующую невропатию. Заболевание проявляется гипертрофией периферических нервов, невральной атрофией мышц, дегенеративными изменениями в передних и задних спинномозговых корешках, клетках перед них рогов спинного мозга, задних канатиках, спиноцеребеллярных трактах. Тип наследования: аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессивный с различной экспрессивностью мутантного гена. Болеют преимущественно мужчины с начальными проявлениями в 15-30 лет.

Клиническая картина. Наблюдается атрофия мышц дистальных отделов ног с присоединяющейся позже атрофией верхних конечностей. Атрофия обычно не распространяется выше локтевых и коленных суставов. Ноги имеют вид «перевернутых бутылок» и приобретают форму «ног аиста». Поражается перонеальная группа мышц. Отмечаются интенционное дрожание, расстройство трофики в конечностях, снижение или исчезновение глубоких рефлексов, нарушение вибрационной и мышечно-суставной чувствительности.

При ЭНМГ определяется снижение скорости проведения импульсов по двигательным и чувствительным волокнам.

II тип - аксональный (перонеальная мышечная атрофия). Различают два подтипа: тип А - тип Ламбера, аутосомно-доминантный, и тип В - тип Увриера, аутосомно-рецессивный. Оба типа наследуемые.

В основе заболевания лежит аксональная дегенерация с сохранением миелиновой оболочки. При ЭНМГ скорость проведения импульса, как правило, в норме, однако амплитуда мышечных ответов значительно снижена.

Основные диагностические признаки заболевания: аутосомно-рецессивный тип наследования; дебют заболевания в раннем возрасте; выраженная атрофия мышц дистальных отделов конечностей; деформация кистей и стоп; аксональная дегенерация.

III тип - болезнь Дежерина - Сотта (гипертрофическая интерстициальная невропатия раннего детского возраста) представляет собой демиелинизирующую и ремиелинизирующую невропатию, в основе которой лежит гипертрофия шванновской оболочки нервных волокон со сдавлением и дегенерацией аксонов. Аутосомно-рецессивный тип наследования с большим числом спорадических случаев.

Клиническая картина. Характерна задержка моторного развития на первом году жизни, симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сенсорная атаксия, неустойчивость в позе Ромберга, интерстициальные невриты с утолщением нервных стволов и узелковыми уплотнениями нервов, нарушение всех видов чувствитель ности, утрата глубоких рефлексов. Глазные симптомы: нистагм, вялая РЗС, анизокория, миоз. Увеличено количество белка в ликворе.

IV тип - болезнь Рефсума (Refsum) относится к редкой форме хронической прогрессирующей полиневропатии, в основе которой лежит накопление в организме фитановой кислоты, образующейся из фитола. Последний входит в состав хлорофилла, поступающего в организм с продуктами растительного происхождения. Причиной накопления фитановой кислоты является дефект метаболизма - блокада окисления а-фи-тановой кислоты в а-гидроксифитановую (дефект фермента фитанико-а-гидроксилазы).

Клиническая картина. Отмечаются симптомы наследственной атаксии с интерстициальной и гипертрофической невропатией, нейролипоидоз, нетипичная пигментная дегенерация сетчатки с амаврозом и концентрическим сужением полей зрения, нистагм, адинамия, мозжечковая атаксия, «рыбья чешуя» кожи, костные деформации, изменения на ЭКГ, повышения белка в ликворе.

Лечение. Все виды наследственных моторно-сенсорных невропатий лечат симптоматически. ЛФК, ношение специальной ортопедической обуви, массаж, профилактика деформаций суставов и контрактур. Лечение должно быть индивидуальным, комплексным, последовательным, включать витамины, препараты, улучшающие микроциркуляцию в мышцах (трентал, мексидол, милдронат, сермион) и проводимость нервных импульсов (прозерин, нейромидин). Важным звеном в программе лечения являются методы физиотерапевтического воздействия (синусоидально-модулированные токи и ДДТ, фонофорез с гидрокортизоном, электрофорез с прозерином, ГБО).

/7.6. Миотония Томсона и Беккера

Врожденная неатрофическая миотония Томсена - редкое заболевание, встречающееся с частотой 0,3-0,7 на 100 тыс. населения. Начальные симптомы болезни могут относиться как к раннему детству (1-3 года), так и к школьному возрасту (8-10 лет), наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание характеризуется замедленным расслаблением мышц после сокращения вследствие патологии мембран сарколеммы (мышечных волокон) со снижением проводимости хлорных каналов.

Клиническая картина. К ранним симптомам относится болезненные спазмы икроножных мышц, мышц лица, языка, глотки, особенно при охлаждении и мышечной нагрузке. Первыми поражаются мышцы нижних конечностей. Специфичен симптом повышенной мышечной механической возбудимости: миотонический «ровик», который возникает в мышце при нанесении удара молоточком, особенно при ударе молоточком по языку.

Своеобразен внешний вид пациента, обусловленный хорошо развитой мышечной системой, при этом определяется мышечная слабость. Глубокие рефлексы обычно снижены. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Пациенты приспосабливаются к своему дефекту и при правильной профессиональной ориентации приобретают специальность и социально адаптируются. Для жизни болезнь не опасна.

Основная проба, которую рекомендуется проводить, состоит в разгибании пальцев сжатой в кулак кисти: по мере работы кистью кулак разгибается быстрее. Диагноз подтверждается при проведении ЭНМГ: определяются характерные высокочастотные разряды.

Различают аутосомно-доминантную форму - болезнь Томсена и аутосомно-рецессивную форму - болезнь Беккера. Считается, что последняя форма встречается чаще и протекает тяжелее, чем вариант Томсена. Как правило, эта форма диагностируется в возрасте 4-12 лет, причем у мальчиков еще позднее - до 18 лет. Болезнь дебютирует с поражения мышц нижних конечностей, достигая через несколько лет верхних конечностей, мышц лица, включая жевательную мускулатуру. Чувствительность по отношению к холоду менее выражена, чем при доминантной форме заболевания.

В основе заболевания лежит нарушение гена, расположенного на длинном плече 7-й хромосомы, и кодирующего хлорный канал скелетных мышц.

Лечение. Вводят новокаинамид - по 250-500 мг 3^4 раза в день, хинин - по 5-10 мг/кг в сутки, дифенин - по 100-200 мг 3-4 раза в день прерывистым курсом, мексилетин. При тяжелом течении проводят короткий курс глюкокортикоидов.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ   След >